Desvelando los misterios de las enfermedades raras: CRISPR y los modelos humanizados en la investigación de STXBP1 (traducción)

Modelado de enfermedades. por Alexandra Narin

Resumen:

Las mutaciones en el gen STXBP1 están implicadas en epilepsias infantiles y varios trastornos del neurodesarrollo, sin embargo, casi la mitad de las variantes STXBP1 registradas en la base de datos ClinVar son Variantes de Significado Desconocido (VUS). Las VUS suponen una carga notable para nuestra industria sanitaria, ya que…